Cdtrjyty

Миопа́тия (от др.-греч. μῦς — мышца и πάθος — болезнь, страдание) — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.

Классификация |

В настоящее время существуют разные классификации. Более ранней была клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, которые ранее все считались болезнью мышц. В рамках этой классификации выделяли конечностно-поясную, лице-плече-лопаточную, гумеро-тибиальную, и другие виды. Чёткой клинической классификации нервно-мышечным заболеваниям и миопатиям в частности сейчас нет, но до сих пор широко используются исторически сложившиеся и закреплённые за некоторыми заболеваниями.

Возникновение патогенетической классификации связано с появлением новых знаний о том, что миодистрофии могут возникать вследствие множественного поражения нервов, вследствие нарушения обменных процессов, токсических воздействий, воспалительных процессов, породило деление на первично-мышечные заболевания, невральные амиотрофии и др. Патогенетическая классификация миопатии с развитием науки становится все детальней, и сейчас учёные стремятся указывать в диагнозе поражённый белок (например, кальпаинопатия, титинопатия и др.). Уточнение дефектного белка позволяет также предположить и установить мутацию.

Необходимо разделять наследственные и приобретённые миопатии. Анамнез наследственных миопатий содержит более или менее чёткие указания на наличие заболевания у родственников, хотя это не обязательно. Примеры наследственных миопатий: дистрофические миопатии (миопатия Дюшенна и др.), митохондриальные миопатии, болезни накопления (болезнь Помпе и др.).

Патогенез различных видов миопатий различен, в зависимости от поражённого гена и даже локуса. Нарушение синтеза структурных белков миофибрилл приводит к появлению дистрофических миопатий (или дистрофические миодистрофии — ДМД. Например, ДМД Дюшенна, конечностно-поясные миодистрофии и др.). Нарушение синтеза или снижение активности ферментов приводят к появлению болезней накопления. В любом случае рано или поздно появятся основные проявления миопатии (как и других нервно-мышечных заболеваний): мышечная слабость и атрофия мышц.

Патогенез |

Патогенез различных видов миопатий различен, в зависимости от поражённого гена и даже локуса.

Клинические проявления |

Спектр и тяжесть клинических симптомов зависит от конкретного заболевания, но в любом случае миопатии сопровождаются слабостью определенных групп мышц. Например, при болезни Помпе максимальная слабость касается параспинальных мышц и мышц передней стенки живота, мышц проксимальных отделов ног и плечевого пояса. При этом время появления симптомов зависит очень часто от формы заболевания. Некоторые миопатии, в частности болезнь Помпе, могут проявляться как в детстве, так и более позднем возрасте, что существенно влияет на постановку диагноза и начало терапии.

Диагностика |

Существует множество форм миопатий, отличающихся возрастом дебюта заболевания, тяжестью течения и преимущественным поражением тех или иных групп мышц. Сложность диагностики некоторых заболеваний заключается в том, что эти заболевания редки, а также в том, что даже в пределах одной нозологии имеется широкая вариабельность симптомов.

Диагноз ставится на основании

• Клинических проявлений (слабость мышц, их похудение);


• Данных ЭМГ (миопатический паттерн на игольчатой ЭМГ);


• КФК плазмы крови (повышение до десятков и сотен верхней границ нормы);


• 
  МРТ мышц (картина жирового или соединительно-тканного перерождения мышц, характерное для какого-либо заболевания распределение поражения мышц);


• 
  Биопсия нервно-мышечного лоскута. Более информативно использование криосрезов биоптатов, но и за рубежом чаще, а в России почти всегда используется обычный способ приготовления препаратов. Можно выделить:
  
  
  
  • простая микроскопия с окраской;
  
  
  • иммуногистохимическое исследование;
  
  
  
  

• В некоторых случаях необходимо проводить специальные анализы крови, позволяющие оценить активность определенных ферментов. (болезнь Помпе);


• Многие миопатии опосредованы генетическими дефектами, например болезнь Помпе, миопатия Беккера, миодистрофия Дюшенна и т.д., поэтому необходимо проведение подтверждающего генетического анализа, который позволит выявить наличие или отсутствие генетического дефекта. При постановке диагноза наследственной миопатии генетическое тестирование является подтверждающим методом анализа.

Дифференциальная диагностика |

В дифференциальный диагноз входят нервно-мышечные заболевания другого генеза (невральные, спинальные мышечные атрофии), травматические поражения мышц и нервов, воспалительные мышечные заболевания, а также широкий дифференциальный диагноз миопатий друг c другом.

Лечение |

В настоящее время патогенетической терапии для большинства таких заболеваний не существует, однако разрабатываются методы генной и клеточной терапии, а для миопатий, связанных с болезнями накопления, - терапия, позволяющая замещать недостаточность фермента в организме. Для некоторых заболеваний лечение уже доступно. К ним относятся болезнь Помпе (лекарственный препарат "Майозайм"), спинальная мышечная атрофия (лекарственный препарат "Спинраза"), миодистрофия Дюшенна (лекарственный препарат "Трансларна"). В настоящее время в Российской Федерации для пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Помпе доступна терапия лекарственным препаратом "Майозайм".

Помимо патогенетического лечения проводятся симтоматическая терапия и реабилитационные мероприятия, в частности лечебная физкультура, физиотерапия и т.д.

Литература |

• Беленикин М.С., Жилина С.С., Баринов А.А., Шарина М.Ю., Брюханова Н.О., Магомедова Р.М., Мещерякова Т.И., Петрин А.Н., Демидова И.А., Прокопьев Г.Г., Мутовин Г.Р., Притыко А.Г. Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2015. — № 3. — С. 89-93. — ISSN 1027-4065.

Ссылки |

• Портал по нервно-мышечным заболеваниям


• Сайт о нервно-мышечных заболеваниях


• MDA — американская «Ассоциация мышечной дистрофии»


• Итальянское сообщество по борьбе с мышечной дистрофией


• «Телетон» — ежегодный телемарафон против мышечной дистрофии и других наследственных болезней


• 
  Neuromuscular Diseas Center (англ) — Центр нервно-мышечных заболеваний Washington University, St. Louis, MO USA. Подробная справочная информация по всем нервно-мышечным заболеваниям от причины (вплоть до мутации) до ведения пациентов.


• 
  Миопатия.by — информационно-справочный ресурс, рассказывающий о проблемах, связанных с нервно-мышечными заболеваниями (НМЗ).


• В Европе утвержден препарат для лечения мышечной дистрофии